医疗成像 AI 推进了肌营养不良症的诊断
肌营养不良症是一种遗传性疾病，它具有多个变种，从幼儿期到中年期都有可能发病，因此诊断起来异常困难。首先，必须绘制非常详尽的患者基因图谱。然后对图谱进行检查，并与存储在研究中心和医院的大量基因组数据进行比对。分析过程十分艰难，需要医生付出大量的手动工作。整个过程非常耗时，可能需要 24 周才能出结果。
新方法运用高性能计算和 AI 推理来完成大部分繁琐的工作，需要医生手动操作的乏味工作大幅减少。该方法为医生指出了正确的方向，可以将诊断时间缩短至 16 周甚至更短，具体取决于患者的情况。这对于患者及家属来说也是一个利好消息，他们可以更快开始治疗，对研究人员来说同样如此，这深化了他们对这种疾病的认识。
通过协作实现物联网医疗解决方案
这种新的诊断方法是两家台湾公司密切合作的产物。Avalue Technology Inc., 是一家物联网计算设备供应商，在医院和实验室领域拥有丰富经验。Biomdcare Corporation 专注于医学软件、成像和筛查工具。两家公司合作研发了一种肌营养不良筛查试剂盒，该试剂盒可快速分析大量基因组数据，且筛查结果准确率达到了 97%。
为搭建基因组学分析平台 — 肌营养不良筛查试剂盒，两家公司必须要克服令人头疼的各种挑战，正是这些挑战让医疗数据的处理变得如此耗时、困难。Avalue 高级产品经理 Rus Lu 表示：“我们合作开发了采用最新技术的硬件和软件。”
Avalue 的任务是找到一种方法来有效传输和处理大量待分析的数据集。
“我们知道该解决方案需要性能极高的 CPU，所以我们采用了最新的英特尔® 处理器，” Lu 说道。该公司还在其服务器上装配了一个额外的显卡插槽，以容纳密集的医学影像，同时采用 10 千兆位英特尔以太网芯片组，避免出现拖慢数据传输的常见瓶颈。
Biomedcare 软件必须要识别出患者的疾病变种，并对能够用于比对的大量基因组数据之间的任何相关性进行分类。大多数医学实验室没有能力处理如此庞大的数据集，通常只有研究中心和大学才具备此能力。
Biomdcare 运用英特尔® OpenVINO™ 工具套件开发出一款 AI 辅助型软件程序，该程序可以梳理所有数据，过滤掉不相关的结果，并找出未来有用的相关性。然后，该公司先全面分析这些相关性，然后将其递交给医生。
借助 AI 分析医学影像
讽刺的是，尽管必须要对大量数据进行分类，但 Biodcare 遇到的一大问题是需要处理少量相关数据。
这么做的理由有以下几点。首先，AI 算法对数据的原则是多多益善，因为它们处理的数据越多，结果就越准确。与 AI 系统最初设计用于分析的产品和机器不同，每个人都是独一无二的，人类基因数据的排列方式呈指数级增长。
“在工厂中，每天都会生成有关生产线上缺陷产品和问题的大量数据和照片。但在医疗保健领域，我们没有与总体患者人数相对应的大量数据。数据量水平较低始终是医疗保健领域 AI 解决方案面临的一个问题，” Biomdcare 营销总监 Richard Lin 解释道。
涉及基因突变的疾病尤其复杂，对这类疾病的分析从来就不是一项简单的任务。据美国国立卫生研究院 (National Institutes of Health) 报告，肌营养不良症的问题十分复杂，属罕见疾病，粗略估计，全球每 10 万人中只有不到 4 人罹患这种疾病。此外，该疾病的不同变种之间差异巨大，因此医疗组织通常将这类情况称为一组疾病。
鉴于这些问题，要找到足够的特定相关性来自信地作出诊断往往十分困难。但 Biodcare 开发了一套专属流程来进行诊断。“我们使用一个较小的数据库来生成更精确的 AI 模型。这是我们解决方案的关键价值所在，” Lin 说。
对数据进行分析后，将为医生出具一份报告，且此报告将与所有基因组数据和患者病历一起存储在 Avalue 服务器上。医疗专业人员可以通过一个软件平台访问报告，该平台包含简单注释和工作流工具，医疗专业人员可利用这些工具作出最终诊断。
智能医疗解决方案可为患者和研究人员提供帮助
肌营养不良筛查试剂盒除了能减轻医生的工作，还能让患者更快地了解他们是否患有此疾病。“在台湾，大约每 40 名患者中就有 1 名可能携带隐性基因，但没有表现出症状，” Biodcare 产品经理 Olivia Wang 说道。
家庭成员中患有此种疾病的人，或准备组建家庭的夫妻可以使用该筛查试剂盒来了解他们是否患有该疾病，或者是否携带此类基因。虽然目前还无法治愈，但已经制定出一系列增加肌肉力量的治疗方案，且在某些情况下，还可以减缓疾病的发展。更快作出诊断，就能让患者及家属为未来做好准备，同时尽早寻求治疗方案。
使用筛查试剂盒的人越来越多，由此产生的数据将扩充医学知识库，从而促进研究并帮助 AI 系统达到更高的准确率。“我们希望我们的解决方案能够帮助研究社区搭建更多参考数据，为需要此类检测的其他患者提供帮助，” Wang 说道。
这些公司还将其技术进一步扩展到其他疾病的筛查，包括乳腺癌和人乳头瘤病毒。Lin 说：“我们相信，AI 模型训练解决方案可以在许多情况下提供帮助。预计未来我们会开发出更多的疾病筛查解决方案。”